الكشف المبكر الجديد عن أمراض الأجنة



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

يقوم الباحثون بتطوير إجراءات الفحص المبكر المثيرة للجدل

يمكن بالفعل تحديد الاختلالات الجينية لدى الأطفال في الرحم بمساعدة تحليل السائل الأمنيوسي. ومع ذلك ، فإن الإجراء مثير للجدل للغاية ، على الأقل لأن التدخل المقابل ينطوي على خطر كبير. في أسوأ الحالات ، هناك خطر الإجهاض. ومع ذلك ، طور الباحثون في جامعة واشنطن في سياتل الآن إجراء جديدًا غير جراحي يهدف إلى تمكين تسلسل الجينوم الكامل.

العلماء بقيادة جاكوب كيتزمان وجاي شندور يستخدمون دم الأم ولعاب الأب من أجل "التشخيص الوراثي غير الغازي قبل الولادة" للأجنة. وبالتالي ، فإن المخاطر الصحية للفحص ضئيلة. ومع ذلك ، فإن هذا النوع من الكشف المبكر عن التغيرات الجينية ، مثل التثلث الصبغي 21 (متلازمة داون) ، لا يزال مثيرًا للجدل أخلاقيًا. لأن النقاد يفترضون أن عدد عمليات الإجهاض سيزداد بشكل ملحوظ مع تحسن الكشف المبكر. هنا ، يتم التدخل في العملية التناسلية الطبيعية بشكل مبالغ فيه ، وفقًا لاتهام معارضي التشخيص قبل الولادة.

إجراء جديد بمزايا واضحة مقارنة بفحوصات السائل الأمنيوسي مقارنة بفحوصات السائل الذي يحيط بالجنين التي تم إجراؤها حتى الآن ، فإن طريقة التشخيص الجديدة للباحثين الأمريكيين هي بلا شك تحسنًا كبيرًا. وهذا النوع من التشخيص قبل الولادة يستبعد المخاطر الصحية المباشرة للطفل الذي لم يولد بعد. استخدم العلماء في جامعة واشنطن في سياتل "تسلسل جينوم كلا الوالدين" لتحليل التركيبة الجينية للجنين. أخذوا عينة دم من امرأة في الأسبوع الثامن عشر من الحمل وبحثوا عن أقسام الحمض النووي أحادية الصيغة الصبغية. من الدراسات السابقة كان من المعروف بالفعل أنه يمكن الكشف عن قطع الحمض النووي المقابلة للطفل في بلازما دم الأم. استخدم الباحثون الأمريكيون أقسام الحمض النووي التي تم العثور عليها ودمجها مع جينوم الأب ، والذي تم تسلسله باستخدام عينات اللعاب ، لتحليل التركيب الجيني للأجنة. استنادًا إلى الحسابات الإحصائية ، تمكن جاي شندور وزملاؤه من تحديد تسلسل الجينوم للجنين البشري بدقة نسبية. بالمقارنة مع دم الحبل السري المأخوذ في وقت لاحق ، وجد أن "الميراث كان متوقعًا بدقة 98.1 في المائة" ، كتب الباحثون الأمريكيون في مقالة "تسلسل الجينوم الكامل غير الجائر لجنين بشري".

كما تم التنبؤ بالطفرات الجينية العفوية بشكل موثوق نسبيًا. وعند مقارنة التسلسل المحسوب إحصائيًا وتسلسل الجينوم الفعلي للجنين ، وجد الباحثون أن "39 طفرة من 44 نقطة جديدة تم اكتشافها في الجينوم الجنيني". كانت دقة الإجراء التشخيصي السابق للولادة عالية نسبيًا ، أيضًا فيما يتعلق بالطفرات العفوية المحتملة في جينوم الطفل. يشرح عالم الوراثة البشرية وأخلاقيات الطب من ولفرام هين من جامعة سارلاند لوكالة الأنباء "dpa" أن نتائج الأبحاث الحالية للباحثين الأمريكيين تنص على أن هذه "صاعقة وتغير منظور فحوصات ما قبل الولادة بشكل أساسي". وتابع ولفرام هين أن جاي شندور كان سيقدم الدليل "من حيث المبدأ أنه من الممكن تقنيًا تحديد جميع المعلومات الوراثية للشخص قبل الولادة دون لمس الطفل". وأوضح عالم الوراثة البشرية أن التحليل المقابل يمكّن من اكتشاف "الأنظمة الخفية التي لا يمكن أن تؤدي إلا إلى احتمال حدوث أمراض وراثية في الجيل التالي ولكن في جيل واحد".

الكشف المبكر الموثوق عن الأمراض الوراثية على الرغم من أن الباحثين الأمريكيين يعترفون بأن "التحديات التقنية والتحليلية" لضمان التنبؤات الموثوقة باقية مع طريقة التشخيص الجديدة ، فإنهم يتوقعون "التحليل غير الباضع للاختلافات الوراثية والطفرات الجديدة في الجنين ستسهل الجينومات بشكل كبير التشخيص السابق للولادة لأمراض مندلية المتنحية السائدة "في المستقبل. كما شدد ولفرام هين على أن الاختبار لا يزال يجب أن يكون "صلبًا". ومع ذلك ، إذا نجح ذلك ، يمكن أن يتيح هذا التنبؤ الموثوق به لآلاف الأمراض الموروثة ، مثل متلازمة باتاو (التثلث الصبغي 13) ، ومتلازمة إدواردز (التثلث الصبغي 18) أو أمراض التمثيل الغذائي المختلفة (مثل التليف الكيسي). أفاد باحثون أمريكيون أن ما يزيد عن 3000 ما يسمى بالاضطرابات الوراثية المعروفة ، مع ما يقرب من واحد بالمائة من الأطفال حديثي الولادة يظهرون تغيرات مقابلة في الجينوم.

الجدل الأخلاقي حول إجراء التشخيص قبل الولادة ومع ذلك ، لم ينته الجدل الأخلاقي بأي حال من الأحوال مع تطوير إجراء التشخيص الجديد قبل الولادة ، ولكن يمكن أن يزداد بشكل كبير في المستقبل إذا تم استخدام طريقة الفحص المبكر هذه أكثر. هنا ، يرى عالم الوراثة البشرية ولفرام هين أيضًا أن السياسة ملزمة بمعالجة الجوانب الأخلاقية للإمكانية التقنية الجديدة. وأوضح هين: "من وجهة النظر التكنولوجية ، إنها الكأس المقدسة لتحليل الجينوم ، ولكن من وجهة النظر الأخلاقية ، من الصعب للغاية الكشف عن الجينوم الكامل لطفلهم قبل الولادة". لأن الاختيار البشري للأجنة الناجية أمر مثير للجدل للغاية في العالم المهني. وأوضح هين أنه حتى الآن ، لم تكن هناك إجابة واضحة لسؤال من يمكنه الحصول على أي معلومات عن التركيب الجيني للجنين في أي وقت. (فب)

اقرأ أيضًا:
الأم تُشكل طفلًا لم يولد بعد
الاستنتاج السلبي بعد 10 سنوات من أبحاث الخلايا الجذعية

الصورة: Dieter Schütz / pixelio.de

معلومات المؤلف والمصدر



فيديو: الحكيم في بيتك. اعرف إيه هو الفحص الوراثي للجنين ودوره في نجاح عمليات الحقن المجهري


المقال السابق

زراعة القنب: يحقق المرض الخطير نجاحًا جزئيًا

المقالة القادمة

يعاني الأطفال من الأمراض المزمنة